无创dna检查结果是染色体异常孩子会怎样
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无创dna检查结果是染色体异常孩子会怎样
你好，无创DNA是抽母亲的血，提取胎儿游离的DNA 进行检测染色体疾病的，主要看小孩有没有21 18 13 三条染色体方面的疾病，有没有唐氏儿，畸形 ，智障的可能！但是无创也可以检测染色体其他方面的疾病，人一共有23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，染色体上又存在上万个基因，染色体出现异常，外在表现就会有疾病的产生，所以孩子就是不健康的！
无创DNA检测基因
无创DNA检测基因
无创DNA检测基因，有很多人对无创基因检测可能很陌生，对于孕妇们最好是都要做无创DNA检测这一项检查，可以排除染色体数目异常的检查，下面分享无创DNA检测基因。
无创DNA检测基因1
无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行)》（以下简称“规范”），无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妈妈外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA 片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
无创DNA什么时候做
按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天）。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周+6天），则检测风险增高；过小（孕周<12周），也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妈妈会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。
另外，孕期出现以下情况，也可以开始考虑做无创dna产前检测：
1、“唐筛”或影像学筛查，例如孕期b超，显示异常或胎儿nt值增高。
2、发现单项指标值改变。
3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。
4、羊水穿刺失败。
5、对有创产检产生心理障碍。
无创DNA检查，准吗
有些孕妈妈对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚，那么无创DNA准吗？在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%；
复合阳性预测值大于等于 50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妈妈个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妈妈，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。
无创DNA检测基因2
无创dna几周做最好
无创dna最佳检测时间为孕12周-孕（22周+6天)。若怀孕时间已超过上限（孕周>22周+6天)，则检测风险增高；过小（孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。
无创dna检查准确率有多少
有资料显示，无创dna的检查准确率能够达到90%以上，其中，对于三大染色体疾病的排查结果准确率达到了99%。
如果怀孕的女性身体出现胎盘前置，羊水过少或者是先兆流产等一系列特殊情况的时候，如果用其他的有创孕检或许会出现什么意外，可以运用无创dna来进行有必要的检查。
还有的女性在做羊水穿刺检查的时候，造成失败的后果，也可以通过做无创dna检查进行补救。
在做唐氏筛查的时候，如果发现胎儿NT值出现增高或者显示异常，可以进一步做无创DNA检查来排除胎儿的.异常风险。
羊水穿刺和无创dna那个更准确
羊水穿刺和无创dna之间是不可以相互取代的，都有自己的优势和劣势，两者的结果相对来说都较为准确。
无创dna对21、18、13这三对染色体的疾病检测准确率可达99%，羊水穿刺的检测范围更关，也更全面，它可以对人体的23对染色体进行进行检测，并且，无创DNA只是一种染色体筛查方法，若检测结果为阳性，还需要通过羊水穿刺进行明确诊断。
但羊水穿刺检查有一定的风险，它可能引发宫内感染等严重并发症，甚至是出现流产。而无创DNA是没有风险的，它的整个过程是安全且方便的。并且，无创DNA检查的时间更早，孕妇从孕12周就可以进行检查了，羊水穿刺要等到孕16周才可用。
因此，羊水穿刺和无创DNA各有特点，很难说那个更好，孕妇应该根据自身的具体情况选择最适合自己的检查方法。
无创DNA检测基因3
无创DNA产前检测是指染色体数目异常的检查，应用基因检测的二代测序技术，一般在12周以上做。无创DNA产前检测建议在12周以后早点进行，因为检查之后测序结果最终的数值出来，可能需要2-3周的时间。
在怀孕12周做NT的时候就可以做无创DNA产前检测，如果是高风险，再预约做羊水穿刺都来得及。如果做的时间比较晚，当检查结果出现异常，此时孕周比较晚可能会影响后期的进一步检查，所以无创DNA产前检测尽量稍微早点进行，因为一旦发现有问题，孕妇还要抽羊水，而抽羊水的时间不能超过24周，所以尽量稍微早点进行无创DNA产前检测。
此外，孕妇在孕期一定要注意定期做孕检，发现异常及时就诊。
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。
无创DNA检测出11号染色体有问题怎么办
正常情况下人类有23对（即46条染色体），提问者所谓的“其他24种染色体”是指18号染色体没问题可以基本排除爱德华综合征，其它染色体的筛查请咨询检测机构。一般情况下，我们建议病人将注意力集中在13，18，21，X和Y染色体上。
无创产前基因检测有必要吗
无创产前基因检测有必要吗
无创产前基因检测有必要吗，女性在怀孕的各个阶段，需要做很多的检测，如b超等等，无创基因检测也是其中一项，这是可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常，下面看看无创产前基因检测有必要吗。
无创产前基因检测有必要吗1
孕期是否有必要进行无创检测取决于孕妇的具体情况。如果是高龄的孕妇，应该进行无创基因检测，因为对于高龄孕妇来说，胎儿更容易发生意外。因此，需要进行无创基因检测来确定胎儿是否有染色体异常。
女性怀孕后，一定要做唐筛检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患唐氏综合症的风险较高，这意味着胎儿更有可能患唐氏综合症。还需要进一步的检测，包括羊膜穿刺术与无创基因的检测，才可以更好做好应对的措施。
如果胎儿在孕期b超后NT值升高，或者存在其他解剖异常，可以进行无创基因检测，此外，有一些孕妇本身并不适合做有创检测，如果有病毒携带者或者是胎盘前置、羊水不足等，需要进行无创基因检测。在检查前孕妇要注意了解相关的检查事项，可以做好准备的工作，另外还要注意不能过于紧张，以免影响到检查的结果。
无创产前基因检测出的畸形儿概率特别高。虽然要注意无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。
无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测，不能替代羊水穿刺或者B超等检查。总之，孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过某一种检测就能知道胎儿所有的'问题。
无创产前基因检测有必要吗2
近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创基因产前检测技术(又叫无创DNA产前检测)”，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，“一滴血”就知道胎儿是否健康。
大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA-片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。
需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测， 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。
无创dna的优势
1、无创：只抽取5mL母体外周血：无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。
2、安全：避免胎儿宫内感染及流产，传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。
3、早期：而无创产前基因检测把时间提前到12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。
4、准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上，经过严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率更高。
无创产前基因检测有必要吗3
无创产前基因检测是什么
其实无创产前基因检测在早期出来时很受欢迎，无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。因为无创产前基因检测是针对基因做出的检测，所以准确性很高，在某些方面无创产前基因检测比起常规的产前检测还是很有好处的，而且无创产前基因检测具有具有无创取样、无流产风险、高灵敏度等特点，只是无创产前基因检测涉及到基因检测的问题，所以对于这项技术的存在争议也一直没有停止过。
无创产前基因检测费用
无创产前基因检测的最佳时间是在孕早期和孕中期，因为无创产前基因检测的准确性高，所以很多准爸妈都很青睐无创产前基因检测，而无创产前基因检测的费用在不同的医院也是不同的，但是因为无创产前基因检测的手法很细化，所以无创产前基因检测的费用自然也不低，因为其主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析胎儿的健康状况，因为是从基因入手，所以其准确率很高，而其费用也根据检测时期的不同而有些许的差异，所以对于无创产前基因的检测费用，现在并还不能简单的明码标价。
无创产前基因检测准确率
因为无创产前基因检测是根据基因来检测的，所以无创产前基因检测在测基因方面的准确性还是很高的。所以无创产前基因检测在准确性上是很有保障的，因为是利用基因的检测，据悉无创产前基因检测的准确性可谓是高达99%以上，而且一般用无创产前基因检测方法不用害怕有流产的危险，而且无创产前基因检测的最佳检测时间是在孕早期和孕中期，所以一般对婴儿的影响算是很小的，只是因为无创产前基因检测的很多不确定因素，在一段时间内无创产前基因检测曾经被叫停，不过在无创产前基因检测的准确率方面，其真实性算是毋庸置疑的。
无创产前基因检测适应人群
因为无创产前基因检测算是很一门比较新也比较“专”的产前检测方法，加上其准确性很高，所以受到很多新晋爸妈的喜爱。只是无创产前基因检测在价格上也会相对比较昂贵，而且无创产前基因检测出来的时间也比较长，一般而言无创产前基因检测结果需要15个工作日才能出来，只是很多时候根据孕妇个体差异、医院的检查机制的不同，在时间上或许也有些差距，不过一般无创产前基因检测的结果比起常规的产前检查是需要费一些时间的，而无创产前基因检测比起常规检查，其准确性也高出很多。
无创DNA低风险，X性染色体数目偏多严重吗
性染色体异常是有可能发生的，一般男性染色体为XY，女性为XX，但是有可能发生如下情况，诸如： XXX XYY X 上述这种情况下诞生的孩子有可能有性征缺陷，就算没有缺陷，也会在后天生长发育时显现出来。所以是或许会有风险的，具体的要询问医生。
